精华内容
下载资源
问答
  • vcf

    2010-04-29 16:50:00
  • vcf编辑器 vcf编辑器vcf编辑器vcf编辑器vcf编辑器
  • vcfanno允许您使用任意数量的VCF或BED文件中的任意数量的INFO字段快速注释您的VCF。 它使用一个简单的conf文件来允许用户指定源注释文件和字段,以及如何将它们添加到查询VCF的信息中。 对于VCF,值是使用特殊情况...
  • 生物vcf 快速索引: 统计数据 原料药 引用 生物vcf Bio-vcf提供了一种域专用语言(DSL),用于处理VCF格式。 记录命名字段可以使用正则表达式查询,例如 sample . dp > 20 and rec . filter !~ /LowQD/ and rec ....
  • 为您提供VovSoft VCF to CSV Converter VCF转CSV工具下载,VovSoft vcf to CSV Converter是一款能够让您在VCF与csv文件格式之间转换的转换器软件,软件功能强大,专业实用,能够一键将vcf转换为csv格式,转换后的每...
  • tools4vcf_n_vcf派生的文件 该存储库包含用于处理VCFVCF派生文件的工具。 例如,VCF非规范比较。
  • 基因组VCF到制表符分隔的值 用于将VCF数据转换为制表符分隔值(TSV)的Python脚本 一个小的脚本,它将以VCF格式编码的基因组变异数据转换为制表符分隔的值文件。 该脚本利用解析VCF文件。 默认情况下,程序会打印...
  • 23andme2vcf:将您的23andme原始文件转换为VCF | 已弃用,请参阅https:github.complantimals2vcf
  • vcf 转 csv

    2018-11-27 13:06:22
    vcf 转 csv
  • 生物VCF VCF文件的CSharp解析器。 可以遍历VCF文件,并提供对所有相关信息的类型化访问以及数据验证。 简单用法示例: string fname = @"MyFile.vcf"; VCFParser vcp = new VCFParser(fname); var myData=vcp....
  • 该软件将帮助您将具有多个 vcf 条目的单个 vcf 文件拆分为单个 VCF 文件。
  • vcf_stats 独立 HTML5 中 VCF 文件的统计信息 例子 跑步 输入 file1.vcf file2.vcf filen.vcf pyhton vcf_stats.py file1.vcf file2.vcf filen.vcf 输出 file1.vcf.json file2.vcf.json filen.vcf.json python ...
  • vcf-vcf.tar.gz

    2013-01-16 17:24:34
    vcf-vcf.tar.gz vcf-svn最新版,比直接下载的版本多出来很做组件,更多的bug-fix
  • 转换 csv2vcf csv2vcf,csv,vcf,android,addressbook,address,book http://dwaves.de/tools/csv2vcf/
  • <div><p>I tried annotating the vcf file with 194947 variants: <code>perl vcf2maf.pl --input-vcf input.vcf --output-maf output.maf and received the following error: <code>Can't exec "/bin/sh&#...
  • excel转vcf

    2018-11-19 21:39:00
    很小众但很受用的小工具,将excel 转成vcf,然后导入到手机通讯录中
  • 易语言VCF生成器源码

    2020-07-23 22:50:56
    易语言VCF生成器源码,VCF生成器,生成vcf,取随机字母
  • VCF转excel

    2018-06-13 13:56:46
    VCF转Excel的工具。可以使用。可以使用。可以使用。可以使用。
  • vcf2hap vcf2hap是用于从VCF生成.hap文件的简单工具。 haplohseq( )需要.hap文件。 vcf2hap的速度非常快(比format_hap.py快19倍),并且无论VCF文件的大小如何,都需要少量的内存。
  • VCF格式

    2020-09-06 12:40:57
    vcf格式 VCF是用于描述SNP,INDEL和SV结果的文本文件。在GATK软件中得到最好的支持,当然SAMtools得到的结果也是VCF格式,和GATK的VCF格式有点差别。 vcf格式包括 以“#”开头的注释部分 和 没有“#”开头的主体部分...

    vcf格式

    VCF是用于描述SNP,INDEL和SV结果的文本文件。在GATK软件中得到最好的支持,当然SAMtools得到的结果也是VCF格式,和GATK的VCF格式有点差别。 vcf格式包括 以“#”开头的注释部分没有“#”开头的主体部分

    vcf的主体结构

    第1列: CHROM : 参考序列名称

    第2列: POS:variant的位置;如果是INDEL的话,位置是INDEL的第一个碱基位置

    第3列: ID:variant的ID;比如在dbSNP中有该SNP的id,则会在此行给出;若没有,则用’.'表示其为一个novel variant

    第4列: REF:参考序列的碱基

    第5列: ALT:variant的碱基

    第6列: QUAL:Phred格式(Phred_scaled)的质量值,表 示在该位点存在variant的可能性;该值越高,则variant的可能性越大;计算方法:Phred值 = -10 * log (1-p) p为variant存在的概率; 通过计算公式可以看出值为10的表示错误概率为0.1,该位点为variant的概率为90%,qual值与p成正比例。

    第7列:FILTER:使用上一个QUAL值来进行过滤的话,是不够的。GATK能使用其它的方法来进行过滤,过滤结果中通过则该值为”PASS”;若variant不可靠,则该项不为”PASS”或”.”。

    第8列: INFO:这一行是variant的详细信息,内容很多,以下再具体详述。

    第9列: FORMAT:variants的格式,例如GT:AD:DP:GQ:PL

    第10列: 从第10列开始,就是每个样本的FORMAT具体值。数值意义如下:


    GT:样品的基因型(genotype)。两个数字中间用’/'分 开,这两个数字表示双倍体的sample的基因型。0 表示样品中有ref的allele; 1 表示样品中variant的allele; 2表示有第二个variant的allele。所以:
    0/0表示sample中该位点为纯合位点,和REF的碱基类型一致
    0/1表示sample中该位点为杂合突变,有REF和ALT两个基因型(部分碱基和REF碱基类型一致,部分碱基和ALT碱基类型一致)
    1/1表示sample中该位点为纯合突变,总体突变类型和ALT碱基类型一致
    1/2表示sample中该位点为杂合突变,有ALT1和ALT2两个基因型(部分和ALT1碱基类型一致,部分和ALT2碱基类型一致)

    AD和DP:AD(Allele Depth)为sample中每一种allele的reads覆盖度,在diploid(二倍体,或可指代多倍型)中则是用逗号分隔的两个值,前者对应REF基因,后者对应ALT基因型。
    DP(Depth)为sample中该位点的覆盖度,是所支持的两个AD值(逗号前和逗号后)的加和。
    1/1:0,175:175—GT:AD(REF),AD(ALT):DP
    0/1:79,96:175
    1/2:0,20,56:76

    GQ:基因型的质量值(Genotype Quality)。Phred格式(Phred_scaled)的质量值,表示在该位点该基因型存在的可能性;该值越高,则Genotype的可能性越大;计算方法:Phred值=-10log(1-P),P为基因型存在的概率。(一般在final.snp.vcf文件中,该值为99,为99时,其可能性最大)

    PL:指定的三种基因型的质量值(provieds the likelihoods of the given genotypes);这三种指定的基因型为(0/0,0/1,1/1),这三种基因型的概率总和为1。该值越大,表明为该种基因型的可能性越小。Phred值=-10log§**,P为基因型存在的概率。最有可能的genotype的值为0。

    在这里插入图片描述


    vcf第8列的信息

    第8列的信息包括18种,都是以“TAG=Value”,并使用分号分隔的形式,其中很多的注释信息在VCF文件的头部注释中给出,下面对常用的TAG进行解释:

    • AC,AF和AN

    AC(Allele Count) 表示该Allele的数目;AF(Allele Frequency) 表示Allele的频率; AN(Allele Number) 表示Allele的总数目。对于1个diploid sample而言:则基因型 0/1 表示sample为杂合子,Allele数为1(双倍体的sample在该位点只有1个等位基因发生了突变),Allele的频率为0.5(双倍体的 sample在该位点只有50%的等位基因发生了突变),总的Allele为2; 基因型 1/1 则表示sample为纯合的,Allele数为2,Allele的频率为1,总的Allele为2

    • DP(reads覆盖度)

    表示reads被过滤后的覆盖度

    • FS

    FisherStrand的缩写,表示使用Fisher’s精确检验来检测strand bias而得到的Fhred格式的p值,该值越小越好;如果该值较大,表示strand bias(正负链偏移)越严重,即所检测到的variants位点上,reads比对到正负义链上的比例不均衡。一般进行filter的时候,推荐保留FS<10~20的variants位点。GATK可设定FS参数。

    • ReadPosRandSum

    Z-score from Wilcoxon rank sum test of Alt vs. Ref read position bias.当variants出现在reads尾部的时候,其结果可能不准确。该值用于衡量alternative allele(变异的等位基因)相比于reference allele(参考基因组等位基因),其variant位点是否匹配到reads更靠中部的位置。因此只有基因型是杂合且有一个allele和参考基因组一致的时候,才能计算该值。若该值为正值,表明和alternative allele相当于reference allele,落来reads更靠中部的位置;若该值是负值,则表示alternative allele相比于reference allele落在reads更靠尾部的位置。
    进行filter的之后,推荐保留ReadPosRankSum>-1.65~-3.0的variant位点

    • MQRankSum

    该值用于衡量alternative allele上reads的mapping quality与reference allele上reads的mapping quality的差异。若该值是负数值,则表明alternative allele比reference allele的reads mapping quality差。进行filter的时候,推荐保留MQRankSum>-1.65~-3.0的variant位点。

    参考资料

    1. 天秤座的机器狗. VCF格式的学习及对VCF文件的统计
    2. vcf文件格式详细解释
    展开全文
  • sparql-vcf 在 biohackathon 2014 上编写的一些代码,用于探索使用 SPARQL 查询 VCF 文件中数据的方法。 这些方法基于使用专用索引来“即时”创建三元组以优化执行时间的方法。 实现 1. 基于 Jerven 的使用 Sesame...
  • 电子名片.vcf

    2021-03-31 10:40:57
    电子名片.vcf
  • vcf2db 从 VCF 创建一个与 Gemini 兼容的数据库: python vcf2db.py diseaseX.anno.vcf.gz disease_x.ped x.db python vcf2db.py diseaseX.anno.vcf.gz disease_x.ped "postgres://brentp:password@localhost/...
  • vcf-js 纯JavaScript中的高性能VCF解析器。 地位 用法 当与一些简单的方法(如@gmod/tabix模块)从VCF检索标头和单独的行结合使用时,最好使用此模块。 const { TabixIndexedFile } = require ( '@gmod/tabix' ) ...
  • 手机电话簿vcf/csv转换工具(csv转换vcf)可以帮助用户将vcf格式文件和csv格式文件进行互转的工具,该工具很好的解决用户换手机时导出的通讯录不通用的问题
  • 电报联系人JSON到VCF 您可以通过Telegram桌面应用程序(设置->高级->导出电报数据)导出电报联系人。 要将导出的联系人(JSON文件)转换为VCF文件并通过手机导入,请使用此脚本。 用法 python3 telegram_json_to_...
  • VCF生成器.rar

    2020-04-05 16:18:02
    VCF生成器.rar
  • excel转csv转vcfvcf转csv转excel

    热门讨论 2011-12-10 13:44:31
    导出手机vcf文件 - VCF2CSV读取vcf转为csv表格 - 打开excel\数据\导入外部数据(所有字优选文本类型) - 存中excel文件。 excel转csv转vcf步骤: excel文件 - 另存为csv表格 - VCF2CSV读取csv表格转为vcf - 导入手机
  • 多个VCF合并为一个VCF

    2013-01-31 09:20:39
    多个VCF合并为一个VCF方法!请大家严格执行命令!最好用复制的!输入错误可能导致失败!
  • VCF文件生成器.rar

    2021-06-04 18:58:56
    vcf是手机通讯录的文件格式,使用excel或者txt能够快速编辑通讯录,vcf文件生成器将其转换为vcf文件就能够将通讯录内容导入手机。

空空如也

空空如也

1 2 3 4 5 ... 20
收藏数 7,177
精华内容 2,870
关键字:

VCF